വന്ധ്യതാ ചികിത്സയ്ക്കായി ആശുപത്രിയിലെത്തിയ 26-കാരന് അപൂർവ്വമായ ‘പെർസിസ്റ്റന്റ് മുള്ളേറിയൻ ഡക്ട് സിൻഡ്രോം’ (PMDS) രോഗാവസ്ഥ കണ്ടെത്തി. പുരുഷ ക്രോമസോമുകളും പുരുഷന്റെ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളുമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ ഗർഭാശയം, ഫാലോപ്പിയൻ ട്യൂബ് തുടങ്ങിയ സ്ത്രീ പ്രജനന അവയവങ്ങൾ വളരുന്ന അപൂർവ്വമായ ജന്മനായുള്ള അവസ്ഥയാണിത്. ലോകത്ത് 300-ൽ താഴെ ആളുകളിൽ മാത്രമാണ് ഇതുവരെ ഈ രോഗം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുള്ളത്. സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്താണ് ഇത് കണ്ടെത്താറുള്ളതെങ്കിലും, മുതിർന്നതിനു ശേഷം വന്ധ്യതാ പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഇത് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ അപൂർവ്വമാണ്.
പ്രാഥമിക വന്ധ്യതാ ചികിത്സയ്ക്കായി എത്തിയ യുവാവിന് ബീജത്തിന്റെ അഭാവം (അസൂസ്പെർമിയ) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. കൂടാതെ, ഇയാളുടെ രണ്ട് വൃഷണങ്ങളും വയറ്റിനുള്ളിൽ തന്നെ താഴേക്ക് ഇറങ്ങാതെ കിടക്കുന്ന അവസ്ഥയിലായിരുന്നു (undescended testes). ഇതിനെത്തുടർന്ന് നടത്തിയ വിശദമായ പരിശോധനയിലാണ് യഥാർത്ഥ കാരണം വ്യക്തമായത്. ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ അസാധാരണമായ അവയവങ്ങളും കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച വൃഷണങ്ങളും മാറ്റേണ്ടി വന്നു.
എംആർഐ (MRI) സ്കാനിംഗിലൂടെ വയറ്റിനുള്ളിൽ ഗർഭാശയത്തിനും ഫാലോപ്പിയൻ ട്യൂബിനും സമാനമായ അവയവങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് വ്യക്തമായി. തുടർന്ന് നടത്തിയ ജനിതക പരിശോധനയിൽ (Genetic Testing) ഇയാൾക്ക് പുരുഷന്മാർക്കുള്ള 46,XY ക്രോമസോം ഘടനയാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചു. ഇതോടെയാണ് ഡോക്ടർമാർ രോഗാവസ്ഥ പിഎംഡിഎസ് (PMDS) ആണെന്ന് ഉറപ്പിച്ചത്.
രാരൗരി ഗാർഡനിലെ ആർജി ഹോസ്പിറ്റലിൽ വെച്ചായിരുന്നു ചികിത്സ. ചീഫ് യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോ. സുശീൽ ഖർബന്ദയുടെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള സംഘം ലാപ്രോസ്കോപ്പിക് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ വയറ്റിനുള്ളിലുണ്ടായിരുന്ന ഗർഭാശയ അവയവങ്ങളും രണ്ട് വൃഷണങ്ങളും നീക്കം ചെയ്തു. യുവാവിന്റെ പ്രായം, വർഷങ്ങളായി വൃഷണങ്ങൾ വയറ്റിൽ തന്നെ തുടർന്നതുകൊണ്ട് ഉണ്ടായ കടുത്ത കേടുപാടുകൾ, ക്യാൻസർ വരാനുള്ള വലിയ സാധ്യത എന്നിവ കണക്കിലെടുത്താണ് ഇവ പൂർണ്ണമായും നീക്കം ചെയ്യാൻ തീരുമാനിച്ചത്.
സാധാരണയായി വന്ധ്യതാ ലക്ഷണങ്ങളുമായി എത്തുന്ന മുതിർന്നവരിൽ ഇത്തരമൊരു അവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ അപൂർവ്വമാണെന്ന് ഡോ. സുശീൽ ഖർബന്ദ പറഞ്ഞു. വൃഷണങ്ങൾ താഴേക്ക് ഇറങ്ങാതിരിക്കുന്നത് ക്യാൻസറിന് വഴിവെച്ചേക്കാം. ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം നീക്കം ചെയ്ത ഭാഗങ്ങൾ പരിശോധിച്ചപ്പോൾ ഇടതുവശത്തെ വൃഷണത്തിൽ ക്യാൻസറിന് മുന്നോടിയായുള്ള മാറ്റങ്ങൾ (GCNIS) കണ്ടെത്താനായി. എന്നാൽ രക്ത പരിശോധനകളിൽ സാധാരണ കാണാറുള്ള ട്യൂമർ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണ നിലയിലായിരുന്നു. അതിനാൽ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റ് റിസൾട്ട് സാധാരണ നിലയിലാണെങ്കിലും മുൻകരുതൽ ആവശ്യമാണെന്ന് ഈ സംഭവം വ്യക്തമാക്കുന്നു.
കുട്ടിക്കാലത്ത് വൃഷണങ്ങൾ താഴേക്ക് ഇറങ്ങാത്ത അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സ തേടുമ്പോഴാണ് സാധാരണ പിഎംഡിഎസ് കണ്ടെത്താറുള്ളത്. എന്നാൽ വന്ധ്യതാ പരിശോധനയിലൂടെ അപൂർവ്വമായ ഈ രോഗാവസ്ഥയും ക്യാൻസർ സാധ്യതയും ഒരുമിച്ച് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞത് വലിയ കാര്യമാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
