ലണ്ടന്‍: അപൂര്‍വ രോഗ ബാധിതയായിരുന്ന ബിയാന്ദ്രി ബൂയ്സെന്‍ 19-ാം വയസ്സില്‍ അന്തരിച്ചു. ദക്ഷിണാഫ്രിക്കയിലെ പ്രിട്ടോറിയയില്‍ നിന്നുള്ള ബിയാന്ദ്രി 14 വയസ്സിന് മുകളില്‍ ജീവിക്കുന്നത് ഡോക്ടര്‍മാര്‍ പോലും പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നില്ല. ഇച്ഛാശക്തികൊണ്ട് ഒരുപാട് പേര്‍ക്ക് പ്രചോദനമായിയാണ് അവള്‍ ലോകത്ത് നിന്ന് വിടപറഞ്ഞത്.
ഹച്ചിന്‍സണ്‍- ഗില്‍ഫോര്‍ഡ് പ്രൊജീരിയ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന ജനിതക മാറ്റത്തോടെയാണ് ബിയാന്ദ്രി ജനിച്ചത്. ഇത് കുട്ടികളില്‍ വേഗത്തില്‍ വാര്‍ധക്യം ബാധിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ എല്ലുകള്‍ പൊട്ടുകയും ചെയ്യാറുണ്ട്.
ഈ രോഗം 40 ലക്ഷത്തില്‍ ഒരാള്‍ക്ക് മാത്രമാണ് വരുന്നത്. രോഗബാധിതരായി അറിയപ്പെടുന്ന 200 രോഗികളില്‍ ഒരാളായിരുന്നു ബിയന്ദ്രി. അമ്മ ബീ മകളുടെ ഫേസ്ബുക്ക് പേജില്‍ ഇന്നലെയായിരുന്നു വിയോഗവാര്‍ത്ത അറിയിച്ചത്. ജീവിതത്തിനായുള്ള പോരാട്ടത്തിൽ പരാജയപ്പെട്ടുവെന്നും ലോകത്തുള്ള എല്ലാ ബിയാന്ദ്രി ആരാധകര്‍ക്കും മകളെ സ്നഹിച്ചതിനും ചേര്‍ത്തുപിടിച്ചതിനും നന്ദിയും അവര്‍ അറിയിച്ചു.
ഹച്ചിന്‍സണ്‍ ഡഗില്‍ഫോര്‍ഡ് പ്രൊജീരിയ സിന്‍ഡ്രോം ഒരു അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗമാണ്. എച്ച്ഡിപിഎസ് ഉള്ള കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ സാധാരണ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നാല്‍ 9 മുതല്‍ 24 മാസംവരെ പ്രായമാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണം കാണിച്ച് തുടങ്ങുന്നു. കണ്ണുകള്‍, ചെറിയ താടി, നേര്‍ത്ത മൂക്ക്, നീണ്ട് നില്‍ക്കുന്ന ചെവി തുടങ്ങിയ രൂപ മാറ്റങ്ങള്‍ കാണാം. രോമം പുരികം എന്നിവയെല്ലാം നഷ്ടമാകുന്നു. ചര്‍മ്മത്തില്‍ വൃദ്ധരെ പോലെ ചുളിവുകള്‍ വീഴുന്നു.
ഇത്തരക്കാര്‍ക്ക് ശരീരഭാരം വര്‍ധിക്കില്ല. ധമനികളില്‍ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങള്‍ നേരിടാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് ചെറുപ്പത്തില്‍തന്നെ ഹൃദയാഘാതം, സ്ട്രോക്ക് എന്നിവയുടെ സാധ്യത വര്‍ധിപ്പിക്കുന്നു. സന്ധികള്‍ക്ക് തകരാര്‍, അസ്ഥിക്ക് തകരാര്‍ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം. ലാമിന്‍- A എന്ന ജീനിന്റെ പരിവര്‍ത്തനം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.
